सीएनएन सेंट्रल न्यूज़ एंड नेटवर्क–आईटीडीसी इंडिया ईप्रेस /आईटीडीसी न्यूज़ भोपाल : पुणे में आयोजित 7वां अंतर्राष्ट्रीय जन्म दोष सम्मेलन (ICBD 2026) राष्ट्रीय और अंतरराष्ट्रीय स्तर के जेनेटिक्स विशेषज्ञों का एक महत्वपूर्ण संगम था, जो समग्र स्वास्थ्य देखभाल और जन्मजात विकारों की रोकथाम के विषय पर केंद्रित था।
यह सम्मेलन डॉ. डी. वाई. पाटिल मेडिकल कॉलेज, अस्पताल और रिसर्च सेंटर, पिंपरी, पुणे के पीडियाट्रिक्स विभाग द्वारा, साउथ एशिया जेनोमिक हेल्थकेयर अलायंस और जेनोमिक मेडिसिन फाउंडेशन, यूके के सहयोग से आयोजित किया गया। इस आयोजन को ऑर्गेनाइजिंग चेयरपर्सन डॉ. शैलजा माने, डॉ. प्रमिला मेनन, डॉ. पाराग एम. तम्हंकर, डॉ. स्नेहा सागरकर और डॉ. आराधना द्विवेदी जैसे दूरदर्शी आयोजकों की टीम ने सफलतापूर्वक संपन्न कराया। सम्मेलन की सफलता माननीय चांसलर डॉ. पी. डी. पाटिल, माननीय प्रो-चांसलर डॉ. भाग्यश्री पी. पाटिल, माननीय ट्रस्टी एवं ट्रेजरर डॉ. यशराज पी. पाटिल और डीन डॉ. रेखा अर्कोट के नेतृत्व के बिना संभव नहीं थी, जिन्होंने उच्च स्तरीय जीनोमिक अनुसंधान और क्लिनिकल देखभाल के बीच की खाई को पाटने की आवश्यकता पर जोर दिया।
एप्लाइड क्लिनिकल जीनोमिक्स वर्कशॉप
वर्कशॉप का विषय: एक्सोम सीक्वेंसिंग डेटा का व्यावहारिक विश्लेषण और रिपोर्टिंग
इस वर्कशॉप ने उन्नत जीनोमिक मेडिसिन को सार्वजनिक स्वास्थ्य प्राथमिकताओं के साथ जोड़ा, जो यूनिसेफ के जन्म दोष रोकथाम, प्रारंभिक निदान सुधार और मातृ एवं बाल स्वास्थ्य प्रणाली को मजबूत करने के मिशन के अनुरूप था।
केस चर्चा में योगदान देने वाले विशेषज्ञ:
डॉ. पाराग तम्हंकर (कंसल्टेंट जेनेटिसिस्ट)
प्रो. शिजी चालिपट (पीडियाट्रिक न्यूरोलॉजी)
डॉ. सुप्रिया गुप्ते (पीडियाट्रिक एंडोक्रिनोलॉजी)
सरिता वर्मा (पीडियाट्रिक हीमाटोलॉजिस्ट)
एक्सोमिक डेटा विश्लेषण: डॉ. दीप्ति देशपांडे, Semantic Webtech
वर्कशॉप ने क्लिनिशियन्स, पीडियाट्रिशियन्स और शोधकर्ताओं को ह्यूमन फेनोटाइप ऑंटोलॉजी (HPO), वेरिएंट व्याख्या और रिपोर्टिंग, ट्रियो एक्सोम विश्लेषण और अनिश्चित जीनोमिक निष्कर्षों के प्रबंधन में प्रशिक्षित किया। यह भारत की स्वास्थ्य प्रणाली में सतत जीनोमिक विशेषज्ञता को मजबूत करने और उन्नत निदान तक समान पहुंच सुनिश्चित करने में सहायक रहा।
यूनिसेफ पब्लिक फोरम और पैनल चर्चा
जन्म दोषों पर समर्पित यूनिसेफ सार्वजनिक मंच और पैनल चर्चा ने वरिष्ठ क्लिनिकल जेनेटिसिस्ट, सार्वजनिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ और यूनिसेफ प्रतिनिधियों को एक साथ लाया, ताकि जीनोमिक विज्ञान और समुदाय-स्तरीय क्रियान्वयन के बीच सेतु बने।
सिमिन इरानी, यूनिसेफ कंसल्टेंट: मातृ पोषण के महत्व को समझाया।
डॉ. प्रमिला मेनन: सामुदायिक स्वास्थ्य कार्यकर्ताओं को जन्म दोष पहचान और रोकथाम रणनीतियों के प्रति संवेदनशील किया।
डॉ. गोपाल कदम: महाराष्ट्र के हिंगोली जिले में जन्म दोष प्रबंधन का अनुभव साझा किया।
पैनल में शामिल थे:
डॉ. एच. एच. चव्हाण, मेडिकल सुपरिंटेंडेंट, डॉ. डी. वाई. पाटिल मेडिकल कॉलेज, पिंपरी, पुणे
डॉ. शैलजा माने
डॉ. वर्षा डांगे
श्रीमती मनिषा बिरारी,
डॉ. धवेन्द्र कुमार, जेनोमिक मेडिसिन फाउंडेशन, यूके
पैनल ने महाराष्ट्र में जन्म दोषों के निदान और उपचार में हुए प्रगति की सराहना की। यह सत्र यूनिसेफ की जन्म दोष रोकथाम प्राथमिकताओं के अनुरूप था।
वैज्ञानिक सत्र और अंतरराष्ट्रीय योगदान
तीन दिनों तक के सम्मेलन में वैज्ञानिक चर्चाएँ समृद्ध हुईं:
प्रो. डॉ. धवेन्द्र कुमार, जेनोमिक फाउंडेशन, यूके: जन्मजात हृदय रोग में विरासतगत कारकों का विश्लेषण।
प्रो. मीक वैन हेएलस्ट: जेनेटिक मोटापा और DNA मिथाइलेशन एपिसिग्नेचर के माध्यम से फीटल अल्कोहल सिंड्रोम के निदान पर क्रांतिकारी कार्य।
प्रो. डायना बाराले, यूनिवर्सिटी ऑफ साउथैम्प्टन और प्रो. एम्मा बैपल, यूनिवर्सिटी ऑफ एग्ज़ेटर: जीनोमिक और मल्टी-ओमिक निदान में प्रगति, जिससे परिवारों के लिए “निदान यात्रा” समाप्त करने में मदद मिले।
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